Doenças Raras
Quando a genética reduz o caminho até o diagnóstico
Painéis genéticos avançados para investigação de quadros complexos com tecnologia de ponta e análise especializada.
Por que a genética é essencial em doenças raras
Redução da jornada diagnóstica
A análise genética permite identificar a causa molecular da doença, reduzindo anos de exames inconclusivos e condutas empíricas.
Diagnóstico etiológico preciso
Identificação de variantes patogênicas e provavelmente patogênicas associadas a doenças monogênicas e síndromes raras.
Impacto direto na conduta clínica
O diagnóstico genético pode trazer prognóstico, além de orientar o manejo clínico e o aconselhamento familiar.
Foram encontrados 3 resultados na sua pesquisa
NOME DO EXAME
Painel NGS para Câncer Hereditário Ampliado
METODOLOGIA
NGS (DNA) + CNV
NÚMERO DE GENES
144
PRAZO
15 dias úteis
GENES
AIP, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGFR, EGLN1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GAA, GALNT12, GATA2, GBA, GLA, GPC3, GREM1, HDAC2, HNF1A, HOXB13, HRAS, IDU4, KIF1B, KIT, KMT2D, LZTR1, MAX, MCIR, MDH2, MEN1, MERTK, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TERT_SUTR, TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRAP53, WRN, WT1
NOME DO EXAME
Painel NGS para Câncer de Mama e Ovário Hereditário – 16 genes
METODOLOGIA
NGS (DNA) + CNV
NÚMERO DE GENES
16
PRAZO
15 dias úteis
GENES
ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
NOME DO EXAME
Painel NGS para Câncer de Mama e Ovário Hereditário – 42 genes
METODOLOGIA
NGS (DNA) + CNV
NÚMERO DE GENES
42
PRAZO
15 dias úteis
GENES
APC, ATM, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECOL4, RET, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, WT1, XRCC2
