Oncologia Bioma Precision

Oncologia de precisão: da predição ao tratamento

Testes genéticos para câncer hereditário, conectando genética, prevenção e tratamento, do rastreio em familiares à escolha terapêutica.[1-4]

Precision/Oncologia

Foram encontrados 3 resultados na sua pesquisa

ONCOLOGIA

NOME DO EXAME

Painel NGS para Câncer Hereditário Ampliado

METODOLOGIA

NGS (DNA) + CNV

NÚMERO DE GENES

144

PRAZO

15 dias úteis

GENES

AIP, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGFR, EGLN1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GAA, GALNT12, GATA2, GBA, GLA, GPC3, GREM1, HDAC2, HNF1A, HOXB13, HRAS, IDU4, KIF1B, KIT, KMT2D, LZTR1, MAX, MCIR, MDH2, MEN1, MERTK, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TERT_SUTR, TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRAP53, WRN, WT1

ONCOLOGIA

NOME DO EXAME

Painel NGS para Câncer de Mama e Ovário Hereditário – 16 genes

METODOLOGIA

NGS (DNA) + CNV

NÚMERO DE GENES

16

PRAZO

15 dias úteis

GENES

ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

ONCOLOGIA

NOME DO EXAME

Painel NGS para Câncer de Mama e Ovário Hereditário – 42 genes

METODOLOGIA

NGS (DNA) + CNV

NÚMERO DE GENES

42

PRAZO

15 dias úteis

GENES

APC, ATM, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECOL4, RET, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, WT1, XRCC2

Três frentes complementares

Uma visão integrada do paciente oncológico

Biópsia Líquida (ctDNA)

Genômica tumoral de forma minimamente invasiva

A biópsia líquida por ctDNA analisa DNA tumoral circulante no sangue para:

  • •identificar alterações somáticas relevantes
  • •acompanhar resposta ao tratamento
  • •detectar doença residual mínima (MRD)
  • •sinalizar resistência ou progressão molecular precoce, muitas vezes antes da imagem
Painéis Somáticos em Tecido

NGS tumoral para decisões terapêuticas

Painéis de NGS para tumores sólidos permitem:

  • •identificar mutações, fusões e assinaturas moleculares
  • •realizar diagnóstico, prognóstico e estratificação terapêutica
  • •encontrar biomarcadores de resposta, que gerem acionabilidade clínica
  • •apoiar a indicação de terapias-alvo, imunoterapias e inclusão em estudos clínicos.
Painel Genético para Câncer Hereditário

Quando o risco está na herança genética

Cerca de 5-10% de todos os cânceres têm base hereditária. Identificar esses casos muda o rastreio, prevenção e manejo clínico, além de permitir testagem direcionada em familiares. [2,11,12,13]

Impacto na prática médica

Da indicação à evolução: onde cada exame entra

Biópsia líquida

Biópsia líquida

Revisões recentes mostram que ctDNA por biópsia líquida é útil para guiar escolha terapêutica, monitorar resposta, detectar MRD e recidiva precoce para diversos tumores sólidos, com abordagem minimamente invasiva. [1,5–7]

Painéis somáticos NGS

Painéis somáticos NGS

Estudos clínicos e recomendações internacionais apontam que painéis de NGS direcionados, para investigação de tumores sólidos, sustentam a identificação de alterações acionáveis e podem mudar conduta terapêutica em uma proporção relevante de pacientes com tumores avançados. [3,8–10]

Câncer hereditário (5–10%)

Câncer hereditário (5–10%)

Revisões e materiais de grandes centros e agências indicam que cerca de 5–10% de todos os cânceres são atribuídos a mutações germinativas em genes de alto risco. [2,11–13]

Subutilização dos testes germinativos

Subutilização dos testes germinativos

Apesar das recomendações, análises mostram que uma minoria dos pacientes elegíveis chega a realizar teste germinativo, o que impede ações mais robustas de prevenção em famílias de alto risco. [14–16]

Converse com nosso time científico

Referências

  1. 1.Parums DV. A Review of Circulating Tumor DNA (ctDNA) and the Liquid Biopsy for the Diagnosis and Management of Cancer. Med Sci Monit. 2025. PMC
  2. 2.Garutti M, Pelizzari G, Bartoletti M, et al. Hereditary Cancer Syndromes: A Comprehensive Review. Cancers (Basel). 2023;15(9):x–x. PMC
  3. 3.Ghoreyshi N, Barahman M, Mohammadi M, et al. Next-generation sequencing in cancer diagnosis and treatment. Cancer. 2025. PMC
  4. 4.Xin L, Chen X, Liu Y, et al. Clinical application of liquid biopsy based on circulating tumor DNA in NSCLC. Front Physiol. 2023. Frontiers
  5. 5.Bartolomucci A, et al. Circulating tumor DNA to monitor treatment response in solid tumors. npj Precis Oncol. 2025. Nature
  6. 6.Abidoye O, et al. Circulating Tumor DNA Testing for Minimal Residual Disease in Colorectal Cancer. Cells. 2025. MDPI
  7. 7.Mayerhoefer ME, et al. Update on Liquid Biopsy. Radiology. 2025. PubMed
  8. 8.Bogdan L, et al. Clinical Utility of Tumor Next-Generation Sequencing Panel Testing to Inform Treatment Decisions for Patients With Advanced Solid Tumors. JCO Oncol Pract. 2024. ASC Publications
  9. 9.Chen HP, et al. Clinical Utility of Large Next-Generation Sequencing Panel in the Management of Solid Tumors. Niger J Clin Pract. 2025. AJOL
  10. 10.ESMO Precision Medicine Working Group. Recommendations for the use of tumour NGS in patients with advanced cancers in routine practice. Ann Oncol. 2024. Anais de Oncologia
  11. 11.National Cancer Institute (NCI). Genetic Testing Fact Sheet. Updated 2024. Instituto Nacional do Câncer
  12. 12.Ashton-Prolla P, et al. Prevalence and impact of founder mutations in hereditary cancer in Brazil. Genet Mol Biol. 2014. SciELO
  13. 13.Yale Medicine. Hereditary Cancer Syndromes – Fact Sheet. 2023. Yale Medicine
  14. 14.Pederson HJ, et al. Why is genetic testing underutilized worldwide? The case of hereditary breast and ovarian cancer. npj Genom Med. 2024. Nature
  15. 15.National Cancer Institute (NCI). Few People with Cancer Undergo Testing for Inherited Gene Mutations. Cancer Currents Blog, 2023. Instituto Nacional do Câncer
  16. 16.Whitworth PW, et al. Clinical Utility of Universal Germline Genetic Testing for Patients With Breast Cancer. JAMA Netw Open. 2022